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SÓLO CIENCIA

Los genes tras los que se enmascara el Alzhéimer

El mapa genético del alzhéimer cuenta ya con sus primeros trazos, y a ello han contribuido investigadores murcianos. Un ambicioso estudio desarrollado en la empresa de biomedicina Neocodex, con financiación de la Fundación Alzheimur, ha permitido detectar dos nuevos genes a los que se relaciona con el desarrollo de esta enfermedad neurodegenerativa: el BIN1, localizado en el cromosoma 2, y el EXOC3L2 (cromosoma 19).
El hallazgo es importante porque hasta la fecha sólo se habían descubierto otros tres genes «incontrovertiblemente asociados al alzhéimer», destacó ayer en Murcia Agustín Ruiz, director de I+D de Neocodex. El descubrimiento ha sido posible gracias al análisis de las 5.400 muestras de ADN de pacientes de alzhéimer que se almacenan en el biobanco que Neocodex tiene en Sevilla. 1.126 de estos enfermos son tratados en la Unidad de Demencias de La Arrixaca.
También se han cotejado los datos de otros estudios desarrollados en Estados Unidos y Canadá. En total, se ha indagado en el ADN de 36.000 pacientes de todo el mundo.  El origen del estudio está en un vasto proyecto que impulsa el Consorcio Internacional Charge con la participación de 26 instituciones de siete países diferentes. Su objetivo es dibujar el mapa genético del alzhéimer, una enfermedad que sigue siendo una gran desconocida.
Cuando arrancó el proyecto, sólo se había detectado un gen que podría ser factor de riesgo del desarrollo de la enfermedad. En 2009, los científicos embarcados en este reto detectaron dos nuevos genes asociados al alzhéimer. El Consorcio Internacional Charge encargó entonces al Grupo Nacional de Investigación en Neuroprotección, en el que se integra Neocodex, La Arrixaca y la Fundación ACE, que validase los resultados conseguidos hasta el momento. Así fue, los científicos españoles confirmaron la relación entre los tres genes detectados y el desarrollo del alzhéimer, y sumaron dos nuevos marcadores genéticos: el BIN1 y el EXOC3L2.
Es un avance importante, pero representa sólo el inicio de los esfuerzos por arrojar luz sobre las causas del alzhéimer.
Los científicos sospechan que puede haber centenares de marcadores genéticos asociados a esta enfermedad neurodegenerativa, y de momento sólo se han descubierto cinco. Queda trabajo para décadas. Pero, además, falta un segundo y fundamental paso: «Sabemos que son marcadores relacionados con esta patología, pero no tenemos ni idea de qué papeles juegan en la función cerebral. El trabajo no termina con la localización de estos genes, si no que comienza», explica Agustín Ruiz.
 
Habrá un ensayo clínico
Los datos actuales no permiten prevenir el alzhéimer. En el futuro, cuando el mapa genético esté más avanzado, quizá sea posible descubrir si una persona tiene o no riesgo de padecer la enfermedad. Por ahora, los científicos se centrarán en buscar, a partir del estudio financiado por Alzheimur y del proyecto del consorcio Charge, moléculas capaces de frenar -que no curar- el proceso degenerativo. Neocodex prepara ya un ensayo clínico en el que participará la Unidad de Demencias de La Arrixaca. De momento, se han seleccionado tres moléculas que podrían ser útiles, pero en una primera fase sólo se probará una de ellas.
Este estudio «coloca a la Región en la vanguardia de la investigación biomédica en alzhéimer».
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