Un día raro para las enfermedades raras. Así rezaba el slogan del 29 de febrero de 2008 en la primera celebración de un día a favor de los pacientes con enfermedades raras. A partir de esa fecha se decide quitarle la rareza a la celebración y recordar cada 28 de febrero la necesidad de dar a conocer la gravedad de estas enfermedades que afectan a muy pocos, que aparecen, como su nombre indica, raramente en la población.
De hecho, en Europa las padecen menos de 1 por cada 2.000 personas, aunque en España se habla de unos 3 millones de personas, 30 millones en toda la Unión Europea, y en general del 7% de la población mundial.
Es importante destacar que la alta complejidad de estas enfermedades y el desconocimiento que se tiene sobre ellas contribuyen al retraso en la búsqueda de ayuda y el diagnóstico y, consecuentemente, en un empeoramiento de la situación de los pacientes. Además, muchas de estas enfermedades llevan aparejadas discapacidades de todo tipo, algunas de ellas muy severas, así como situaciones de dependencia, tanto medico sanitarias como en su concepto más amplio.
El VII Programa Marco de la Unión Europea (2007-2013) considera a las Enfermedades Raras como prioritarias dentro de sus acciones. Las federaciones de los distintos países de la UE, la red europea EURORDIS y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), han establecido los ejes estratégicos de intervención.
Nos estamos refiriendo a la identificación de grupos de expertos y centros de referencia para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento; a facilitar el diagnóstico genético rápido y efectivo; a fomentar el desarrollo, comercialización y acceso a los llamados medicamentos huérfanos (por su escasa producción en el sistema de mercado farmacéutico actual), así como el acceso a tratamientos alternativos.
Otras líneas de actuación que quiero citar hacen referencia a la mejora de la coordinación entre la atención primaria y la especializada; al impulso de la rehabilitación fósica y cognitiva continuada; la promoción de la información y formación tanto a los profesionales de la salud y sociales como a las personas afectadas, sus familiares, asociaciones, y a la sociedad en general; y al desarrollo de la investigación biomédica y social de estas enfermedades.
En España el enfoque en enfermedades raras es relativamente reciente y actualmente no existe aún sobre ellas un sistema de vigilancia epidemiológica.
La amplia diversidad, su baja prevalencia y su heterogeneidad no permiten hacer un seguimiento exhaustivo de todas ni de la variedad de centros y de tipos de atención que reciben: los centros de atención primaria, hospitales, los centros especializados en enfermedades raras, o a través de médicos de familia, pediatras y especialistas. No obstante desde comienzos de 2008 está en marcha la elaboración de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, en la que participan el Ministerio de Sanidad y Consumo, las sociedades científicas y las asociaciones de pacientes, con el objetivo de abordar de forma global las problemáticas y necesidades que experimentan los más de tres millones de personas afectadas en España. El Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud ya ha empezado a designar centros, servicios y unidades de referencia para todo nuestro país que garanticen el acceso y una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente a las personas que, por sus características, precisen cuidados con un alto nivel de especialización, entre ellas las personas con estas enfermedades.
El propio ministro de Sanidad, Bernat Soria, se ha pronunciado sobre la materia y ha dicho que las personas afectadas por enfermedades raras han sido una prioridad para este Ministerio, como lo demuestran, entre otras iniciativas, la constitución de un Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, dotado con 6,2 millones de euros, y las ayudas otorgadas a la promoción de investigaciones independientes centradas especialmente en medicamentos huérfanos, que asciende a 20 millones de euros. Tenemos que valorar en su justa medida el hecho de que el Gobierno socialista ha sido el primero en dedicar esfuerzos y recursos a mejorar la vida de estos pacientes.
En la Consejería de Sanidad, por nuestra parte, también nos hemos unido a este esfuerzo colectivo. En Cantabria estamos investigando sobre diversas enfermedades raras, como la Anemia de Fanconi o la enfermedad de Rendu Osler, entre otras. Además, la Comisión de Sanidad de COCEMFE, la federación que reúne entre otras a las asociaciones de pacientes con Enfermedades Raras, trabaja sobre las necesidades y demandas de estos colectivos de pacientes. En 2008, una herramienta muy útil a nuestro alcance como es el Observatorio de Salud Pública de Cantabria llevó a cabo una serie de entrevistas, reuniones y grupos de discusión con las asociaciones de COCEMFE, de las que resultó un diagnóstico de necesidades prioritarias dirigidas, principalmente a facilitar un abordaje integral de la enfermedad y de la persona afectada y que se convertirá en nuestra ’hoja de ruta’.
En definitiva, hoy reforzamos nuestra creencia permanente de que es preciso evaluar de forma continuada las necesidades de las personas afectadas por enfermedades raras, tanto en los sistemas de salud como en los entornos familiares y sociales, con especial atención a los determinantes sociales que tienen un impacto sobre su salud y su calidad de vida.
